MTHFR (मिथिलीनtetrahydrofolate reductase) हे फोलेट चयापचय प्रक्रियेतील एक प्रमुख एन्झाइम आहे, जे 5,10-मेथिलेनेटेट्राहाइड्रोफोलेटचे रूपांतरण उत्प्रेरक करू शकते.5-मेथाइलटेट्राहायड्रोफोलेट (5-MTHF), मिथाइल गटांचे अप्रत्यक्ष दाता म्हणून, नंतर संश्लेषणात भाग घ्याप्युरिन आणि पायरीमिडीन्स आणि शरीरातील डीएनए, आरएनए आणि प्रथिने यांचे मेथिलेशन, शरीरात सामान्य होमोसिस्टीन पातळी राखते.
MTHFR मध्ये अनुवांशिक बहुरूपता आहे आणि बहुधा उत्परिवर्तन साइट C677T आहे.
MTHFR C677T उत्परिवर्तन लक्षणीयरीत्या क्रियाकलाप कमी करू शकतेMTHFR एंजाइम, आणि खालील तीन जीनोटाइप आहेत.
जीनोटाइप |
MTHFR क्रियाकलाप |
फोलेट चयापचय विकार |
677सीसी |
100% |
सामान्य |
677सीटी |
६५% |
मध्यम धोका |
677टीटी |
३०% |
उच्च धोका |