1. MTHFR जनुक C677T पॉलिमॉर्फिझममुळे MTHFR क्रियाकलाप कमी होतो, भारदस्त होमोसिस्टीन पातळी, सायटोटॉक्सिसिटी, रक्तवहिन्यासंबंधी एंडोथेलियल पेशींचे नुकसान, रक्तवहिन्यासंबंधी गुळगुळीत स्नायू पेशींच्या प्रसारास उत्तेजित करणे, शरीरातील रक्त गोठणे नष्ट करणे, फायब्रिनोसिस वाढणे, फायब्रिनोसिस वाढणे, रक्तवहिन्यासंबंधी प्रणाली नष्ट करणे. कार्डिओ-सेरेब्रोव्हस्कुलर रोगाचा धोका जसे की कोरोनरी हृदयरोग, सेरेब्रल इन्फेक्शन.
2. MTHFR C677T जनुक पॉलिमॉर्फिझममुळे होमोसिस्टीनचे एस-एडेनोसिन मेथिओनाइनमध्ये रूपांतर होण्यास अडथळा निर्माण होतो, ज्यामुळे मेथिओनाइन किंवा एस-एडेनोसाइन मेथिओनाइनचे संश्लेषण आणि लिम्फोसाइट्समधील मेथिलेशन प्रक्रियेवर परिणाम होतो. डीएनए मेथिलायझेशन जनुक अभिव्यक्तीवर परिणाम करत असल्याने, MTHFR C677T जनुक बहुरूपता सदोष पेशी वाढ प्रसार किंवा कार्सिनोजेनेसिस होऊ शकते.