सांख्यिकी दर्शविते की विवाहित जोडप्यांमध्ये वंध्य जोडप्यांचे प्रमाण 10 ते 15 टक्के आहे. अर्धे पुरुष आणि अर्धे महिला घटक आहेत. नैदानिक ​​निदानात प्रगती असूनही, जवळजवळ अर्ध्या जोडप्यांमध्ये वंध्यत्व आढळून येत नाही.

फॉलिक ऍसिड मेटाबॉलिझम डिसऑर्डर (MTHFR जनुक उत्परिवर्तन) फॉलिक ऍसिड चयापचय प्रभावित करणारा या वंध्यत्व घटकांपैकी एक आहे.MTHFRजनुक बहुरूपता आणि पुरुष वंध्यत्व. MTHFR जनुक 1P36.32 वर मॅप केले गेले आणि 656 अमीनो ऍसिड असलेले प्रोटीन एन्कोड केले. MTHFR जनुकाचे सामान्य बहुरूपी C677T(RS1801133) आणि A1298C (RS1801131) आहेत. MTHFR हे फॉलिक ऍसिड आणि होमोसिस्टीन (Hcy) च्या चयापचयातील एक महत्त्वाचे एन्झाईम आहे, जे 5, 10-मेथाइलटेट्राहाइड्रोफोलिक ऍसिडचे 5-मेथाइलटेट्राहाइड्रोफोलिक ऍसिडमध्ये रूपांतरण मध्यस्थी करते. 5-मेथाइलटेट्राहायड्रोफोलिक ऍसिड पेशींमध्ये डीएनए मेथिलेशन प्रतिक्रियांसाठी कच्चा माल प्रदान करते. त्याच वेळी, ते मिथाइल दाता म्हणून, मेथिओनाइन सिंथेटेसच्या उत्प्रेरकाच्या अंतर्गत आणि व्हिटॅमिन बी 12 सह कोएन्झाइम म्हणून कार्य करते, ज्यामुळे रक्त Hcy चे पुन्हा-मेथिलेशन मेथिओनाइन (Met) तयार होते, त्यामुळे प्लाझ्मा Hcy ची सामान्य पातळी राखली जाते आणि हायपरहोमोसिस्टीन (Hhcy) ची घटना टाळणे.

फॉलिक ऍसिड हे पाण्यात विरघळणारे बी जीवनसत्व आहे जे मानवी शरीर स्वतःचे संश्लेषण करू शकत नाही परंतु ते अन्नाद्वारे घेणे आवश्यक आहे. हे एक आवश्यक सूक्ष्म पोषक आणि अँटिऑक्सिडंट आहे. शरीर जे फॉलिक ऍसिड घेते ते प्रभावी होण्यासाठी त्याचे 5-METHYLtetrahydrofolic ऍसिडमध्ये रूपांतर करणे आवश्यक आहे. जेव्हा शरीरात Hcy पातळी जास्त असते, फॉलिक ऍसिडचे सेवन कमी किंवा अपुरे असल्यास, शरीरात उच्च Hcy मुळे होणाऱ्या ऑक्सिडेटिव्ह तणावाचा प्रतिकार करण्यासाठी पुरेसे 5-मिथाइल-टेट्राफहायड्रोफोलिक ऍसिड नसते, ज्यामुळे शुक्राणूंचे DNA नुकसान होऊ शकते आणि परिणाम होऊ शकतो. प्रजनन क्षमता

MTHFR जनुक बहुरूपता आणि स्त्री उत्स्फूर्त गर्भपात 28 आठवड्यांपेक्षा कमी गर्भधारणा, 1000g पेक्षा कमी गर्भाचे वजन आणि नैसर्गिक समाप्ती याला उत्स्फूर्त गर्भपात म्हणतात. एटिओलॉजीमध्ये भ्रूणशास्त्रीय घटक, माता घटक, पितृ घटक आणि पर्यावरणीय घटक समाविष्ट आहेत. वारंवार होणारा गर्भपात हा उत्स्फूर्त गर्भपात आहे जो एका समान भागीदाराद्वारे सलग 3 किंवा अधिक वेळा होतो. रक्तातील हायपरकोग्युलेबिलिटी अस्पष्टीकरणाच्या पुनरावृत्तीच्या उत्स्फूर्त गर्भपाताच्या निर्मितीशी जवळून संबंधित आहे आणि हायपरहोमोसिस्टीन हे रक्तातील हायपरकोग्युलेबिलिटी आणि संबंधित रोगांसाठी एक स्वतंत्र जोखीम घटक आहे.

MTHFR जनुक उत्परिवर्तन विवोमध्ये Hcy पातळी वाढवते, ज्यामुळे हायपरहोमोसिस्टीनेमिया (Hhcy) होतो. Hhcy रक्तवहिन्यासंबंधीच्या एंडोथेलियल नुकसानास कारणीभूत ठरणे आणि थ्रोम्बोसिसला कारणीभूत ठरणे सोपे आहे, जे अलिकडच्या वर्षांत आढळलेल्या रक्तातील हायपरकोग्युलेबल स्थितीच्या निर्मितीचे एक महत्त्वाचे कारण आहे.

याव्यतिरिक्त, विवोमध्ये 5-मेथाइलटेट्राहायड्रोफोलिक ऍसिडच्या कमतरतेमुळे,MTHFR चा क्रियाकलापप्लेसेंटल टिश्यूमध्ये घट होते, परिणामी डीएनएचे अपुरे मेथिलेशन, गर्भाच्या वाढीसाठी आणि विकासासाठी आवश्यक असलेला जैविक घटक, ज्यामुळे डीएनए संश्लेषण आणि दुरुस्तीच्या प्रक्रियेत अडथळे निर्माण होतात, परिणामी वारंवार उत्स्फूर्त गर्भपात होतो.