Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) हे एक एन्झाइम आहे जे अमीनो ऍसिड होमोसिस्टीनचे विघटन करते. 

दMTHFR जनुकया एन्झाइमच्या कोडमध्ये उत्परिवर्तन करण्याची क्षमता असते, जे एकतर एन्झाइमच्या सामान्यपणे कार्य करण्याच्या क्षमतेमध्ये व्यत्यय आणू शकते किंवा ते पूर्णपणे निष्क्रिय करू शकते.

हे जनुक उत्परिवर्तन तुलनेने सामान्य आहेत. खरं तर, युनायटेड स्टेट्समध्ये, हिस्पॅनिक वंशाच्या लोकांपैकी सुमारे 25% आणि कॉकेशियन वंशाच्या लोकांपैकी 10-15% लोकांकडे C677T च्या दोन प्रती आहेत.

विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग;

मॅग्नाफोलेट®सक्रिय फोलेट (L-Methylfolate)- जे मानवी शरीराद्वारे थेट शोषले जाऊ शकते आणि वापरता येते ते MTHFR जनुक लोकांसाठी देखील उपयुक्त आहे.