Español
Português 
русский 
Français 
日本語 
Deutsch 
tiếng Việt 
Italiano 
Nederlands 
ภาษาไทย 
Polski 
한국어 
Svenska 
magyar 
Malay 
বাংলা ভাষার 
Dansk 
Suomi 
हिन्दी 
Pilipino 
Türkçe 
Gaeilge 
العربية 
Indonesia 
Norsk 
تمل 
český 
ελληνικά 
український 
Javanese 
فارسی 
தமிழ் 
తెలుగు 
नेपाली 
Burmese 
български 
ລາວ 
Latine 
Қазақша 
Euskal 
Azərbaycan 
Slovenský jazyk 
Македонски 
Lietuvos 
Eesti Keel 
Română 
Slovenski 
मराठी 
Srpski језик 
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) हे एक एन्झाइम आहे जे अमीनो ऍसिड होमोसिस्टीनचे विघटन करते.
दMTHFR जनुकया एन्झाइमच्या कोडमध्ये उत्परिवर्तन करण्याची क्षमता असते, जे एकतर एन्झाइमच्या सामान्यपणे कार्य करण्याच्या क्षमतेमध्ये व्यत्यय आणू शकते किंवा ते पूर्णपणे निष्क्रिय करू शकते.
लोकांमध्ये दोन MTHFR जीन्स असतात, त्यांच्या प्रत्येक पालकाकडून एक वारसा मिळतो. उत्परिवर्तन या जनुकांपैकी एक (विजातीय) किंवा दोन्ही (होमोजिगस) प्रभावित करू शकतात.
दोन सामान्य प्रकार आहेत, किंवा रूपे, च्याMTHFR उत्परिवर्तन: C677T आणि A1298C.
हे जनुक उत्परिवर्तन तुलनेने सामान्य आहेत. खरं तर, युनायटेड स्टेट्समध्ये, हिस्पॅनिक वंशाच्या लोकांपैकी सुमारे 25% आणि कॉकेशियन वंशाच्या लोकांपैकी 10-15% लोकांकडे C677T च्या दोन प्रती आहेत.
उत्परिवर्तनांमुळे रक्तातील होमोसिस्टीनची उच्च पातळी होऊ शकते, जे अनेक आरोग्य स्थितींमध्ये योगदान देऊ शकते, यासह:
जन्म विसंगती;
काचबिंदू;
काही मानसिक आरोग्य स्थिती;
विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग;
मॅग्नाफोलेट®सक्रिय फोलेट (L-Methylfolate)- जे मानवी शरीराद्वारे थेट शोषले जाऊ शकते आणि वापरता येते ते MTHFR जनुक लोकांसाठी देखील उपयुक्त आहे.
Online Service
