MTHFR म्हणजे काय आणि त्याच्या अनुपस्थितीचे परिणाम

Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) हे एक एन्झाइम आहे जे अमीनो ऍसिड होमोसिस्टीनचे विघटन करते. 

MTHFR जनुकया एन्झाइमच्या कोडमध्ये उत्परिवर्तन करण्याची क्षमता असते, जे एकतर एन्झाइमच्या सामान्यपणे कार्य करण्याच्या क्षमतेमध्ये व्यत्यय आणू शकते किंवा ते पूर्णपणे निष्क्रिय करू शकते.


लोकांमध्ये दोन MTHFR जीन्स असतात, त्यांच्या प्रत्येक पालकाकडून एक वारसा मिळतो. उत्परिवर्तन या जनुकांपैकी एक (विजातीय) किंवा दोन्ही (होमोजिगस) प्रभावित करू शकतात.

दोन सामान्य प्रकार आहेत, किंवा रूपे, च्याMTHFR उत्परिवर्तन: C677T आणि A1298C.

हे जनुक उत्परिवर्तन तुलनेने सामान्य आहेत. खरं तर, युनायटेड स्टेट्समध्ये, हिस्पॅनिक वंशाच्या लोकांपैकी सुमारे 25% आणि कॉकेशियन वंशाच्या लोकांपैकी 10-15% लोकांकडे C677T च्या दोन प्रती आहेत.

What is MTHFR and the effects of its absence


उत्परिवर्तनांमुळे रक्तातील होमोसिस्टीनची उच्च पातळी होऊ शकते, जे अनेक आरोग्य स्थितींमध्ये योगदान देऊ शकते, यासह:

जन्म विसंगती;
काचबिंदू;
काही मानसिक आरोग्य स्थिती;

विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग;


मॅग्नाफोलेट®सक्रिय फोलेट (L-Methylfolate)- जे मानवी शरीराद्वारे थेट शोषले जाऊ शकते आणि वापरता येते ते MTHFR जनुक लोकांसाठी देखील उपयुक्त आहे.

चर्चा करू

आम्ही मदतीसाठी आहोत

आमच्याशी संपर्क साधा
 

展开
TOP