"डॉक्टर, माझ्या फोलेट मेटाबॉलिझम चाचणीचा निकाल टीटी प्रकार पॉझिटिव्ह आला आहे. याचा माझ्या बाळावर परिणाम होऊ शकतो का?"

बाळाच्या तयारीच्या प्रवासाचा एक भाग म्हणून, गरोदर माता त्यांच्या भावी बाळासाठी सर्वसमावेशक पोषण आधार देण्यासाठी नेहमीच उत्सुक असतात. फोलेट, एक महत्त्वपूर्ण बी-व्हिटॅमिन, न्यूरल ट्यूब दोष आणि इतर जन्मजात विकृती टाळण्यासाठी त्याच्या भूमिकेसाठी ओळखले जाते. तथापि, फोलेटचे सर्व प्रकार शरीराद्वारे समान कार्यक्षमतेने शोषले जात नाहीत. या चर्चेत, आम्ही एमटीएचएफआर जनुकातील फरक फोलेट मेटाबॉलिझमवर कसा परिणाम करू शकतो आणि गर्भधारणेची योजना आखणाऱ्यांसाठी कोणती वैयक्तिकृत फोलेट सप्लिमेंटेशन स्ट्रॅटेजी उपलब्ध आहे हे शोधू.

फोलेट चयापचय समजून घेणे

फोलेटचा चयापचय मार्ग समजून घेऊन सुरुवात करूया. फोलेट हे सामान्यतः सिंथेटिक फॉलिक ऍसिड असते, जे शोषणासाठी शरीराने अंतर्जात स्वरूपात, 6S-5-methyltetrahydrofolate मध्ये रूपांतरित केले पाहिजे.

MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate reductase) हे फोलेट चयापचय मार्गातील एक प्रमुख एंझाइम आहे, जे फॉलीक ऍसिडचे 6S-5-methyltetrahydrofolate मध्ये रूपांतर करण्यास सुलभ करते, ही प्रक्रिया पेशींच्या वाढीसाठी आणि DNA संश्लेषणासाठी आवश्यक आहे. MTHFR जनुकाचा C677T प्रकार, विशेषत: होमोजिगस टीटी स्वरूपात, एन्झाइमची क्रिया कमी करते, ज्यामुळे फोलेट चयापचय क्षमता कमी होते. यामुळे सबऑप्टिमल फोलेट पातळी आणि उन्नत होमोसिस्टीन पातळी होऊ शकते, ज्यामुळे काही जन्मजात दोषांचा धोका वाढतो.

एन्झाइमची क्रिया कमी होणे:MTHFR जनुकातील C677T उत्परिवर्तन न्यूक्लियोटाइड C ते T मध्ये बदलते, पॉलीपेप्टाइड साखळीतील 222 वे अमिनो आम्ल ॲलेनाइन ते व्हॅलिनमध्ये बदलते. या बदलामुळे MTHFR एन्झाइमची क्रिया लक्षणीयरीत्या कमी होते. हेटरोझायगोट्स (CT प्रकार) 65% वाइल्ड-टाइप CC च्या एंजाइम क्रियाकलाप प्रदर्शित करतात, तर homozygous mutants (TT प्रकार) फक्त 30% प्रदर्शित करतात.

फोलेट चयापचय विकार:MTHFR एंझाइमची कमी झालेली क्रिया 6S-5-methyltetrahydrofolate (L-5-MTHF) चे उत्पादन मर्यादित करते, ज्यामुळे DNA मेथिलेशन आणि संश्लेषण प्रभावित होते. हे पेशी विभाजन आणि भ्रूण विकासास अडथळा आणू शकते.

उन्नत होमोसिस्टीन पातळी:होमोसिस्टीनचे मेथिओनाइनमध्ये रूपांतर करण्यासाठी MTHFR जबाबदार असल्याने, एन्झाईम क्रियाकलाप कमी झाल्यामुळे हायपरहोमोसिस्टीनेमियाशी संबंधित होमोसिस्टीनची पातळी वाढते.

MTHFR पॉलिमॉर्फिझम आणि जन्म दोष

अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की एमटीएचएफआर टीटी जीनोटाइप असलेल्या माता ज्यांना फोलेटचे अपुरे सेवन आहे त्यांच्या बाळांना धोका वाढतो, यासह:

• CC जीनोटाइप असलेल्या मातांच्या तुलनेत जन्मजात हृदयविकाराचा 1.2 पट जास्त धोका.
• न्यूरल ट्यूब दोषांचा 2 पट जास्त धोका.
• डाऊन सिंड्रोमचा 2.6 पट जास्त धोका.
• MTHFR TT जीनोटाइप असलेल्या माता ज्या गर्भधारणेपूर्वी फॉलिक ऍसिड घेत नाहीत त्यांच्यासाठी ओठ आणि टाळू फुटण्याचा धोका 5.9 पट जास्त असतो.

MTHFR उत्परिवर्तन आणि जन्म दोष

त्यांच्या बाळाला शक्य तितकी सर्वोत्तम सुरुवात करण्याची इच्छा समजून घेऊन, गर्भवती मातांना MTHFR TT जीनोटाइपद्वारे सादर केलेल्या फोलेट चयापचयातील आव्हानांबद्दल काळजी वाटू शकते. खात्री बाळगा, आधुनिक वैद्यकीय प्रगतीने उपाय दिले आहेत.

पर्सनलाइज्ड फोलेट सप्लिमेंटेशन: नॅचरलायझेशन फोलेट

सिंथेटिक फॉलिक ऍसिडचे शोषणासाठी 6S-5-methyltetrahydrofolate मध्ये रूपांतर करणे आवश्यक आहे हे लक्षात घेता, 6S-5-methyltetrahydrofolate (सक्रिय फोलेट) सह थेट पूरक MTHFR एन्झाईम भिन्नतांद्वारे लादलेल्या मर्यादांना प्रभावीपणे बायपास करू शकते.

प्रसवपूर्व काळात, बाळासाठी सर्वात शुद्ध आणि सुरक्षित काळजी प्रदान करणे महत्वाचे आहे. सक्रिय फोलेटच्या विविध प्रकारांपैकी, नैसर्गिकरण फोलेट त्याच्या सुरक्षिततेसाठी वेगळे आहे. हे फॉर्मल्डिहाइड आणि p-toluenesulfonic ऍसिड सारख्या हानिकारक पदार्थांशिवाय तयार केले जाते आणि पेटंट तंत्रज्ञानाद्वारे JK12A आणि 5-methyltetrahydrofolate सारख्या हानिकारक अशुद्धतेच्या सामग्रीवर कठोरपणे नियंत्रण ठेवते, सुरक्षिततेची अक्षरशः गैर-विषारी पातळी सुनिश्चित करते. हे तुम्हाला चिंता न करता फोलेटच्या आरोग्य फायद्यांचा आनंद घेण्यास अनुमती देते.

तुमच्या जन्मपूर्व प्रवासादरम्यान काळजी घेणारा साथीदार म्हणून नैसर्गिकरण फोलेटचा स्वीकार करा. हे तुम्हाला आणि तुमच्या बाळाला सर्वात शुद्ध आणि सुरक्षित स्वरुपात मजबूत फोलेट सपोर्ट प्रदान करेल, नवीन जीवनाच्या आगमनाच्या अपेक्षेत तुमच्याशी सामील होईल. ही प्रक्रिया आनंदाने आणि शांततेने भरली जावो.

नॅचरलायझेशन फोलेट प्रमाणन

संदर्भ:

1.लियान झेंगलिन, लिऊ कांग, गु जिन्हुआ, चेंग योंगझी, इत्यादी. फोलेट आणि 5-मेथाइलटेट्राहायड्रोफोलेटची जैविक वैशिष्ट्ये आणि अनुप्रयोग. चीनमधील खाद्य पदार्थ, 2022, अंक 2. पित्र्झिक के, बेली एल, शेन बी. फॉलिक ऍसिड आणि एल-5-मेथिलटेट्राहायड्रोफोलेट क्लिनिकल फार्माकोकाइनेटिक्स आणि फार्माकोडायनामिक्सची तुलना. क्लिन फार्माकोकिनेट. 2010;49(8):535-548.

3.Willems FF, Boers GHJ, Blom HJ, Aengevaeren WRM, Raises FWA. कोरोनरी धमनी रोग असलेल्या रुग्णांमध्ये 5 मेथाइलटेट्राहायड्रोफोलेट आणि फॉलिक ऍसिडच्या वापरावर फार्माकोकिनेटिक अभ्यास. बीआर जे फार्माकॉल. 2004;141(5):825-830.

4.बेली एसडब्ल्यू, आयलिंग जेई. मानवी यकृतातील डायहाइड्रोफोलेट रिडक्टेसची अत्यंत मंद आणि परिवर्तनशील क्रिया आणि उच्च फॉलिक ऍसिडच्या सेवनासाठी त्याचे परिणाम. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106(36):15424-15429.

5.राइट एजेए, डेंटी जेआर, फिंगलास पीएम. मानवी विषयांमध्ये फॉलिक ऍसिड चयापचय पुन्हा पाहिला: यूकेमध्ये प्रस्तावित अनिवार्य फॉलिक ऍसिड फोर्टिफिकेशनसाठी संभाव्य परिणाम. Br J Nutr. 2007;98(6):667-675.

6. Scaglione F, Panzavolta G. Folate, folic acid आणि 5-methyltetrahydrofolate या एकाच गोष्टी नाहीत. झेनोबायोटिका. 2014;44(5):480–488. doi:10.3109/00498254.2013.845705.