एमिलीने "गुन्हेगार" अशी कल्पनाही केली नव्हती तिच्या तीन अयशस्वी आयव्हीएफ प्रयत्नांच्या मागे आणि दोन गर्भपात तिच्यात लपून बसले होते फोलेट जीन्स.

त्यानंतर पाच वर्षे एंडोमेट्रिओसिसचे निदान, तिने औषधोपचार आणि लॅपरोस्कोपिक शस्त्रक्रिया करण्याचा प्रयत्न केला, पण ती गर्भधारणेच्या अडथळ्यावर कधीही मात करू शकली नाही.

हे तिच्या डॉक्टरांपर्यंत नव्हते अपरिचित "c677c> टी फोलेट चयापचय जनुक चाचणीची शिफारस केली होमोजिगस उत्परिवर्तन "अहवालानुसार उत्तर उघडकीस आले - हे अनुवांशिक भिन्नता तिच्या फोलेट चयापचय व्यत्यय आणत होती आणि तिची प्रकृती बिघडत आहे.

अलीकडील अभ्यासानुसार असे आढळले आहे एंडोमेट्रिओसिस रूग्णांना आवडतेएमिलीएमटीएचएफआर 677 अनुवांशिक भिन्नता बाळगण्याची शक्यता दुप्पट आहे सामान्य वंध्य लोकसंख्येच्या तुलनेत.

दुर्लक्षित अनुवांशिक कोड - एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन आणि एंडोमेट्रिओसिस दरम्यानचा लपलेला दुवा

एंडोमेट्रिओसिस, बहुतेकदा म्हणतात "पुनरुत्पादक वयाच्या महिलांचे अदृश्य किलर" प्रभावित करते जगभरातील अंदाजे 10% महिला.

हे केवळ कारणेच नाही डिसमेनोरिया आणि पेल्विक वेदना परंतु शांतपणे सुपीकपणा देखील कमी करते.

अलीकडील क्लिनिकल अभ्यास मध्ये प्रकाशितमहिला आरोग्य जर्नलएमटीएचएफआर जनुक भिन्नता आणि दरम्यान एक मजबूत संबंध स्पष्टपणे प्रकट करते एंडोमेट्रिओसिस रूग्णांमध्ये प्रजनन क्षमता.

संशोधकांनी 1,588 चे विश्लेषण केले स्टेज II किंवा उच्च एंडोमेट्रिओसिससह 158 यासह वंध्यत्व स्त्रिया पुष्टी लेप्रोस्कोपीद्वारे.

त्यांना आढळले की एंडोमेट्रिओसिस रूग्ण ज्यांना दोन किंवा अधिक अयशस्वी आयव्हीएफ चक्र किंवा अनुभवले होते वारंवार गर्भपात, 21.5% मध्ये एमटीएफएफआर सी .677 सी> टी होमोजिगस होता उत्परिवर्तन - सामान्य वंध्य लोकसंख्येच्या दुप्पट दरापेक्षा (10.2%), सांख्यिकीय महत्त्व सह (पी <0.01).

आणखी विशेष म्हणजे, वन्य-प्रकार एमटीएचएफआर जनुक असलेल्या रूग्णांचे प्रमाण (जे सामान्य अनुमती देते फोलेट चयापचय) सामान्य वंध्य लोकसंख्येमध्ये 17.2% वरून खाली आला फक्त 8.2% (पी <0.001).

हा डेटा जोरदारपणे सूचित करतो अनुवांशिक फोलेट चयापचय विकार हा एक लपविलेला घटक असू शकतो एंडोमेट्रिओसिस रूग्णांमध्ये प्रजननक्षमता समस्या.

फोलेट चयापचय कसे जनुक उत्परिवर्तन "प्रजनन भिंत" तयार करतात

एमटीएफएफआर जनुक मध्यवर्ती खेळतो फोलेट चयापचय मध्ये भूमिका. हे फोलेटला त्याच्या बायोएक्टिव्ह स्वरूपात रूपांतरित करते, 6 एस -5-मेथिलटेट्राहायड्रोफोलेट (5-एमटीएचएफ), जे रीमॅथिलेटिंगसाठी आवश्यक आहे होमोसिस्टीन मेथिओनिनमध्ये.

जेव्हा c.677c> टी होमोजिगस उत्परिवर्तन उद्भवते, एमटीएचएफआर सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रियाकलाप 70%कमी होते, कठोरपणे बिघडते 5-एमटीएचएफचे उत्पादन.

हे एक कॅसकेड ट्रिगर करते प्रभाव:

·        फोलेट चयापचय डिसऑर्डर: सिंथेटिक फॉलिक acid सिड कार्यक्षमतेने असू शकत नाही त्याच्या सक्रिय स्वरूपात रूपांतरित, ज्यामुळे अनटॅबोलिज्ड फोलिक जमा होते शरीरात acid सिड. हे फोलेट रिसेप्टर्स आणि ट्रान्सपोर्टर्समध्ये हस्तक्षेप करते, जनुक नियमन विस्कळीत करते आणि दीर्घकालीन आरोग्यास जोखीम देते.

·        ऑक्सिडेटिव्ह तणाव वाढला: असामान्य होमोसिस्टीन चयापचय त्याचे कारण रक्तातील संचय, ऑक्सिडेटिव्ह तणाव निर्माण करणे - मध्ये एक महत्त्वाचा घटक एंडोमेट्रिओसिसचे रोगजनक मायक्रोइन्वायरनमेंट.

·        उन्नत प्रजनन जोखीम: दृष्टीदोष मेथिलेशन डीएनए संश्लेषणावर परिणाम करते आणि दुरुस्ती, रोपण अयशस्वी होण्याचा धोका आणि गर्भधारणेचे नुकसान वाढविणे, विशेषत: एंडोमेट्रिओसिस रूग्णांमध्ये.

दुर्दैवाने, बरेच पारंपारिक उपचार केवळ स्वत: च्या जखमांवर लक्ष केंद्रित करतात, त्याकडे दुर्लक्ष करतात एमटीएचएफआर जनुक भिन्नतेचे "अदृश्य अडथळा".

सुस्पष्टता ब्रेकथ्रू: अनुवांशिक चाचणीपासून यशस्वी गर्भधारणेपर्यंत

तरीही पुनरावृत्तीबद्दल चिंताग्रस्त आयव्हीएफ अपयश किंवा लवकर गर्भपात?

काळजी करू नका - सक्रिय फोलेट आहे एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन असलेल्या बर्‍याच एंडोमेट्रिओसिस रूग्णांना आधीपासूनच मदत केली आहे प्रजननक्षमतेची आव्हाने.

चरण 1: अनुवांशिक स्क्रीनिंग
खालील निकषांची पूर्तता करणार्‍या महिलांना सल्ला दिला जातो लवकर एमटीएफएफआर जनुक चाचणी घ्या:

·        दोन किंवा अधिक अयशस्वी आयव्हीएफ चक्र;

·        दोन किंवा अधिक लवकर गर्भपात
(ही अभ्यासाच्या लोकसंख्येची वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्ये देखील आहेत.)

चरण 2: योग्य वापरा चयापचय अडथळे बायपास करण्यासाठी फोलेट
थेट बायोएक्टिव्हसह पूरक फोलेट-6 एस -5-मेथिलटेट्राहायड्रोफोलेट-ज्यास चयापचय आवश्यक नाही आणि सहजतेने आहे शोषले. मॅग्नाफोलेट सारखे नॅचरलायझेशन फोलेट विशेषतः योग्य आहे व्यावहारिकदृष्ट्या विषारी प्रोफाइलमुळे गर्भधारणेची तयारी करणार्‍या महिलांसाठी.

क्लिनिकल डेटा दर्शवितो की त्यात 54 एंडोमेट्रिओसिस रूग्ण ज्यांनी उपचार घेतल्यानंतर वितरण पूर्ण केले 6 एस -5-मेथिलटेट्राहायड्रोफोलेट, 26 ने यशस्वीरित्या जन्म दिला-एक यशस्वी दर 48.1%, अतिरिक्त गर्भधारणेची गुंतागुंत नसलेली.

फक्त आवडलेएमिली, ज्याने शेवटी सहा महिन्यांच्या लक्ष्यित पूरकतेनंतर गर्भधारणा केली सक्रिय फोलेट. एकेकाळी एक अपरिवर्तनीय प्रजनन आव्हान असल्यासारखे वाटले अचूक हस्तक्षेपाद्वारे निराकरण केले.

विज्ञान टीप
गर्भधारणेदरम्यान फोलेट पूरक नाही "जितके अधिक, चांगले." शिफारस केलेले दररोजचे सेवन 600-800 μg आहे. आपण एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन असल्यास, आंधळेपणाने सिंथेटिकचे उच्च डोस टाळा फॉलिक acid सिड. त्याऐवजी, आपल्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्या आणि बायोएक्टिव्ह फोलेट घ्या फोलेट चयापचय जीन्स बायपास करते आणि थेट शोषक आहे.

(टीप: यातले प्रकरण लेख वास्तविक संशोधन परिस्थितीतून अनुकूलित आहे. कृपया वैद्यकीय सल्ल्याचे अनुसरण करा निदान आणि उपचारांसाठी.)

संदर्भः
क्लेमेंट पी, अल्वारेझ एस, जॅकसन-फर्नोल्स एल, इत्यादी. टी 677 टी मेथिलेनेटेट्राहायड्रोफोलेट रीडक्टेस सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम एंडोमेट्रिओसिस असलेल्या वंध्यत्व असलेल्या रूग्णांच्या उपसमूहात वाढीव व्याप्ती.जे वुमेन्स हेल्थ (लार्चएमटी), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jWh.2022.0019.